Achr receptor

目的 观察小陷胸汤合丹参饮加减对稳定型心绞痛痰瘀互结证患者中医证候评分、全球急性冠状动脉事件注册(GRACE)评分和Second-generation bioethanol血清血栓素A_2(TXA_2)水平的影响。方法 将86例稳定型心绞痛痰瘀互结证患者按照随机数字表法分为2组，对照组43例予常规西药治疗，治疗组43例在常规西药治疗基础上加小陷胸汤合丹参饮加减治疗，2组疗程均为4周。比较2组疗效；比较2组治疗前后中医证候评分变化；比较2组心绞痛发作情况；比较2组治疗前后GRACE评分、血清TXA_2水平变化。结果 治疗组总有效率90.70%(39/43),对照组总有效率72.09%(31/43),治疗组疗效优于对照组(P<0.05)。2组治疗后中医证候评分均较本组治疗前降低(P<0.05),且治疗组降低更明Compound C细胞培养显(P<0.05)。2组治疗后心绞痛发作频率、每次持续时间及硝酸甘油使用量均较本组治疗前减少(P<0.05),且治疗组减少更明显(P<0.05)。2组治疗后GRACE评分、TXA_2水平均较本组治疗前降低(P<0.05),且治疗组降低更明显(P<0.05)。结论 小陷胸汤合丹参饮加减治疗稳定型心绞痛痰瘀互结证，Decitabine抑制剂可缓解患者临床症状，降低GRACE评分和血小板黏附能力。

目的 了解赤道几内亚Bioko岛恶性疟原虫分离株青蒿素耐药相关基因Pfubp1和Pfap2mu的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)流行情况,为该地区疟疾防治方案的制定提供基线数据。方法 采集2018—2020年赤道几内亚Bioko岛恶性疟患者临床血样184份,提取血样中恶性疟原虫基因组DNA。采用巢式PCR技术和Sanger测序法检测恶性疟原虫Pfubp1和Pfap2mu基因,并对基因序列进行比对分析。结果 赤道几内亚Bioko岛分离株恶性疟原虫Pfubp1基因中,无突变虫株占88.83%(159/179)。20株突变虫株(11.17%,20/179)共分离出6个不同SNPs,该6个SNPs有4个非同义突变,分别为E1516G、K152https://www.selleck.cn/products/s63845.html0E、D1525E、E1528D;95.00%(19/20)的突变分离株中仅有1个基因突变位点,其中非同义突变占68.42%(13/19)。与以青蒿素为基础的联合疗法(arteGDC-0068说明书misinin-based combination therapies,ACTs)耐药相关的Pfubp1基因中,D1525E和E1528D为已知主要流行突变位点;在第1525位点氨基酸,野生型虫株占99.44%(178/179)、突变型虫株占0.56%(1/179Genetic bases),该突变位点仅在2018年采集的样本中发现;在第1528位点,野生型虫株占93.30%(167/179)、突变型虫株占6.70%(12/179)。在Pfap2mu基因3个区域(Pfap2mu-inner1、Pfap2mu-inner2、Pfap2mu-inner3)的目标扩增片段中,野生型虫株所占比例分别为95.72%(134/140)、79.25%(126/159)和95.83%(161/168);在所有测序成功的样本中筛出16个不同SNPs,共有7个非同义突变,分别为S160N、K199T、A475V、S508G、I511M、L595F、Y603H;43株突变分离株中,有1个以上突变位点的占16.28%(7/43),其中非同义突变占28.57%(2/7)。与ACTs相关的已知延迟清除位点为S160N,野生型虫株占89.94%(143/159)、突变型虫株占10.06%(16/159)。结论 赤道几内亚Bioko岛恶性疟原虫Pfubp1和Pfap2mu基因均发生不同水平突变,Pfubp1基因突变型比例低、Pfap2mu基因突变型比例较高,本研究还发现了Pfubp1 E1504E、K1520E和Pfap2mu A475V、S508G等新位点。

目的 探究腹部巨淋巴结增生症(CD)患者计算机断层扫描(CT)的影像学特征及诊断价值。方法 回顾性分析延安市人民医院经手术或穿刺活检证实为腹部CD的80例患者AMG510临床试验的CT影像学表现，与病理结果进行对比，分析其表现特征。结果 80例患者中男性12例，女性68例，年龄18～60岁，平均(37.15±3.01)岁；48例Root biomass(60.00%)肿瘤位于腹膜后腔，16例(20.00%)位于上腹腔内，10例(12.50%)位于肝门与腔静脉之间；6例(7.50%)位于腹盆腔交界区域，平均肿瘤大小为47.5 mm×38.6 mm。本组病例有透明血管型60例，浆细胞型13例，混合型7例；所有患者肿块均边界清晰，形态相对较为规则，其中豌豆形40例，椭圆形32例，多发小结节型8例，3例显示均匀强化，14例伴有钙Dolutegravir作用化。CT平扫结果显示72例患者表现为单发肿块，主要是局灶肿块型；8例患者表现为多发小结节，主要为多发结节型；57例密度均匀，23例密度不均匀，病灶内可见点状、弧形、分支状或放射状钙化影。结论 腹部巨淋巴结增生症较为少见，以局灶型CD为主，常见为单发强化肿块，肿块边缘光滑，密度均匀，肿块内可见各类型钙化，有一定影像学特征；发现腹部单发强化肿块应考虑该疾病，避免误诊、漏诊。

目的 探讨预见性护理对阿扎胞苷治疗高危骨髓增生异常综Enasidenib体内合征患者营养状况及生活质量的影响。方法 选取2019年1月至2022年12月南京医科大学附属无锡人民医院收治的82例用阿扎胞苷治疗高危骨髓增生异常综合征的患者为研究对象，根据随机数字表法分为2组，即对照组(41例)与观察组(41例)。所有患者均接biomagnetic effects受阿扎胞苷皮下注射，对照组采用常规护理，观察组采用预见性护理。比较2组的营养状况、感染指标、生活质量以及并发症发生率。结果 干预6个月后，2组的C-反应蛋白、转铁蛋白、前白蛋白、白蛋白、降钙素原水平和红细胞沉降率均优于干预前(P均<0.05),且观察组均优于同期对照组(P均<0.05);干预6个月后，观察组的物质功能、社会功能、心理功能和躯体功能评分均高于同期对照组(PMLN8237分子量均<0.05),且2组均高于干预前(P均<0.05)。观察组的并发症总发生率低于对照组(P<0.05)。结论 预见性护理可改善阿扎胞苷治疗高危骨髓增生异常综合征患者的营养状况及感染指标，提高其生活质量，并降低并发症发生率。

目的 探讨血小板压积(plateletcrit, PCT)联合收缩压(systolic blood pressure, SBP)和急性生理与慢性健康评分(Acute Physiology and Chronic Health Evaluation, APACHEⅡ评分)对脓毒性休克的预测价值。方法 入选2018年1月～2021年12月山西省人民医院收治的131例脓毒症患者作为研究对象，记录患者基线资料和临床数据。根据是否发生脓毒性休克，将131例患者分为脓毒症组(n=68)和脓毒性休克组(n=63)。比较两组临床资料，采用二元Logistic回归模型分析发生脓毒性休克的独立危险因素。采用受试者Electro-kinetic remediation工作特征(receiver operating characteristic, ROC)曲线评价PCT、SBP和APACHEⅡ评分及三者联合对脓毒性休克的预测价值。结果 两组患者年龄、性别、C反应蛋白、血小板分布宽度和白细胞计数等比较，差异无统计学意义(P>0.05)。与脓毒症组比较，脓毒性休克组收缩压、舒张压、血小板计数、血小板压积和嗜酸性粒细胞计数显著降低；心率、D二聚体、降钙素原、序贯器官衰竭评估(FUT-175价格sequential organ failure assessment, SOFA)评分和APACHEⅡ评分升高，差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示，低PCT、低SBP和APACHEⅡ评分是脓Berzosertib分子量毒症休克的独立危险因素。ROC曲线分析显示，PCT、SBP和APACHEⅡ预测脓毒症发生的曲线下面积(area under the curve, AUC)分别为0.653、0.665和0.692,而三者联合后，曲线下面积为0.794。结论 血小板压积可作为预测脓毒性休克的指标，与收缩压及APACHEⅡ评分联合能够提高预测脓毒性休克的准确性。

目的 分析河北保定市第一医院血液病伴中性粒细胞减少血流感染(BSI)患者的BSI类型、病原菌分布、耐药情况及预后影响因素，为临床抗菌药物的合理使用提供依据。方法 回顾性分析本院2014—2020年血液病伴中性粒细胞减少发生BSI的205例患者的临床资料，主要对BSI病原菌分布、耐药情况及影响预后的危险因素进行研究。采用BACT/ACERT3D全自动血培养仪进行血培PF-6463922体外养，采用VITEK-2-Compact全自动微生物分析系统进行菌种鉴定和药敏试验，药敏试验结果判读折点标准参照美国临床和实验室标准化协会执行标准(M100S)。结果 205例BSI患者中，原发性BSI 80例(39.0%),继发性BSI 125例(61.0%)。205例患者共分离出病原菌235株，其中，革兰阳性菌82株(34.9%),以凝固酶阴性葡萄球菌、肠球菌和金黄色葡萄球菌为主；革兰阴性菌150株(63.8%),以大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌和铜绿假单胞菌为主；真菌3株(1.3%),主要为热带假丝酵母菌。革兰阴性菌中，大肠埃希菌头孢唑林耐药率达88.2%,肺炎克雷伯菌对头孢唑林耐药率达90.0%;二者对哌拉西林/他唑巴坦、头孢替坦较敏感，对亚胺培南、美罗培南耐药性很低；铜绿假单胞菌对哌拉西林、哌拉西林/他唑巴坦、头孢他啶较敏感，对左氧氟沙星、环丙沙星和阿米卡星无耐药性。革兰阳性菌中，人葡萄球菌和金黄色葡萄球菌对青霉素耐药率达100.0%,对苯唑西林耐药率分别达82.9%、Populus microbiome25.0%;主要革兰阳性菌对万古霉素和利奈唑胺均敏感。多因素Logistic回归分析显示，年龄、感染性休克、白蛋白和血小板为影响患者预后不良的危险因素(P<0.05)。结论 血液GW-572016病伴中性粒细胞减少患者BSI病原菌分布广泛，以革兰阴性菌为主，不同菌种耐药率差异较大，出现多重耐药菌，应根据BSI病原菌分布及耐药情况合理使用抗菌药物，积极控制预后影响因素，进而改善预后。

目的:评价中医针灸治疗骨质增生的疗效和安全性。方法:由2名研究者对中国知网(CNKI)、万方数据库以及中国维普全文数据库(VIP)、中国生物医学文献数据库(CBM)、PubMed、CochraneLibrary、Embase、Web of Science进行文献检索，检索时间为建库至2023年2月25日。采用Cochrane 5.1.0版偏倚风险工具对纳入文献进行文献质量的评估。通过对文献进行筛选、提取基本信息及对纳入文献的质量进行评价后，使用RevMan 5.4.1软件进行Meta分析。结果:共纳入15项随机对照试验(RCT)研究，共1448例患者。Meta分析结果显示，中医针灸治疗可提高骨质增生患者的治疗效果[OR=4.91,95%CI(3.34,7.2biosourced materials2),P<0.00001],减轻患者的疼痛[MD=-1.57,95%CI(-2.13,-1.01),P<0.00001],降低功能障碍的程度[MD=4.63,95%CI(3.10,6.17),P<Tezacaftor半抑制浓度0.00001],提高活动能力[MD=-4.82,95%CI(-7.83,-1.81),P=0.002],提高硬骨素水平[MD=0.99,95%CI(0.63,1.35),P<0.00001],提高血清DZD1839抑制剂KK1水平[MD=0.75,95%CI(0.63,0.87),P<0.00001]。结论:中医针灸治疗可提高骨质增生患者治疗效果，缓解疼痛，增强机体功能，提高患者的生活质量，提高血清硬骨素、DKKI水平，降低功能障碍程度，并且具备一定的安全性。

研究目的突发性聋(sudden sensorineural hearing loss,SSNHL)是耳鼻咽喉科常见急症之一,表现为不明原因的、突然发生的听力下降,预后往往不佳。SSNHL的病因及发病机制尚不明确,血管性疾病、传染性疾病、肿瘤等均可引起SSNHL。因内耳血管多为终末支,且无侧支循环,因此血管血栓或出血都会导致耳蜗血流量减少,从而给耳蜗带来严重的损伤,故内耳微循环障碍与SSNHL的发生发展密切相关。研究表明血液学指标可反映SSNHL患者预后。血栓弹力图(thromboelastography,TEG)是反映血液凝固动态变化的指标,可以更敏感地反映机体的凝血状态,可能在预测SSNHL预后方面具有指导意义,但目前鲜有研究明确TEG与SSNHL预后的关系。为了更好地评估SSNHL,本研究旨在探究TEG与SSNHL的临床特征及预后的关系。研究方法回顾性分析了 2020年3月至2020年9月期间在山东省耳鼻喉医院住院治疗的SSNHL患者,纳入及排除标准为:首次发病且病程≤2周;年龄18-70岁,无血液或免疫系统相关疾病;排除蜗后病变、中耳病变、听神经瘤、遗传因素及其他致病因素;无糖皮质激素使用禁忌,非妊娠期妇女;入院前未接受治疗。收集患者的病史、听力学检查、前庭功能检查、辅助检查结果和疗效。听力学检查包括纯音听阈测试、声导抗、畸变产物耳声发射和听性脑干反应。前庭功能检查包括双温试验、肌源性前庭诱发电位、头脉冲试验、前庭自旋转试验。辅助检查包括常规血液检查、TEG和内耳核磁共振检查。TEG有正常、高凝和低凝三种结果。高凝表现为反应时间(reactiontime,R)减少、凝固时间(kinetic time,K)减少、α角(α-angle)增大、G值和最大幅值(maximumamplitude,MA)增大。低凝表现为R值增大、K值增大、α角减小、G值和MA值减小。对于TEG为高凝或低凝的患者,需要额外收集一周后复查的TEG结果,两次结果的差异用ΔTEG表示。应用SPSS20.0软件分析TEG、TEG中各参数(R值、K值、α角、G值和MA值)、ΔTEG、ΔTEG中各参数(ΔR、ΔK、Δα、ΔG和ΔMA)与各临床特征和预后的关系,P<0.05认为差异具有统计学意义。研究结果133名患者被纳入研究。TEG与SSNHL患者预后(P=0.049)、听力下降程度(P=0.030)和听力下降类型(P=0.013)均存在相关性。R(P=0.002)与α角(P=0.010)和预后存在相关性,MA(P=0.022)和G(P=0.020)与听力下降程度存在相关性。R(P=0.033)与内耳磁共振存在相关性。ΔG(P=0.010)与纤维蛋白原存在相关性。ΔTEG(P=0.032)与异常TEG患者的疗效存在相关性。Logistic回归分析显示,TEG与疗效(P=0.013)存在相关性,ΔTEG与疗效(P=0.013)和眩晕(P=0.016)存在相关性。研究结论总的来说,TEG是影响SSNHL预后的独立危险因素,R值和α角的异常提示预后较差,而MA值和G值的异常则预示着更严重的听力损失。SSNHL患者预后同时与TEG变化情况存在相关性。因此,TEG可作为SSNHL的预后评估指标。研究目的GSDME(DFNA5)基因是已知的非综合征型感音神经性耳聋相关基因,呈常染色体显性遗传。GSDME是语后聋相关基因,携带该基因致聋突变的患者在10岁左右出现高频听力下降,而后逐渐累及全频。前期我们对收集的45个语后聋家系利用全外显子组测序进行基因诊断,发现4个家系可以明确为GSDME基因突变致聋。目前已报道的14个GSDME基因致聋突变,均位于8号外显子附近,其致聋机制还不清楚。GSDME是gasdermin家族(GSDMA,GSDMB,GSDMC,GSDMD,GSDME,PJVK)成员之一,除PJVK含有一个截短C末端结构域,其他蛋白都含有一个N末端细胞毒性结构域(成孔/诱导焦亡活性)和一个C末端抑制结构域(抑制N末端活性)。活化的caspase,颗粒酶B等蛋白酶切割Gasdermin蛋白释放具有穿孔活性的N端结构域,触发细胞焦亡。GSDME致聋突变位点会导致mRNA在8号外显子处跳跃性剪接,翻译产生截短蛋白,导致GSDME-C端结构域变短,对N端活性的抑制作用变弱。因此我们推测GSDME基因突变致聋机制可能与细胞焦亡相关。本研究在动物和细胞水平深入探究GSDME基因突变致聋的分子机制。研究方法1.收集GSDME基因突变致聋家系的基本信息,并探究Gwww.selleck.cn/products/StaurosporineSDME基因突导致mRNA水平的变化。2.构建GSDME基因野生型(GSDME-WT)和缺失8号外显子的突变体(GSDME-Mut)pcDNA3.1 表达质粒。3.动物实验:(1)通过圆窗注射分别将in vivo-jetPEI包裹的GSDME-WT、GSDME-Mut、pcDNA3.1空载体递送至出生10天的C57BL/6小鼠耳蜗;(2)圆窗注射4周后通过听性脑干反应(Auditory brainstem responses,ABR)和畸变产物耳声发射(Distortion product optoacoustic emission,DPOAE)检测小鼠的听力水平;(3)解剖检测完ABR和DPOAE小鼠的耳蜗基底膜,观察毛细胞数量。4.细胞实验:(1)利用 Lipo-3000 将 GSDME-WT、GSDME-Mut、pcDNA3.1空载体分别转染至293T细胞;(2)显微镜下观察细胞形态,并检测乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenoccult HCV infectionase,LDH)水平;(3)通过免疫印迹实验(western blot,WB)检测GSDME蛋白及炎症因子IL-1β的表达水平;(4)利用免疫荧光、WB检测细胞凋亡水平(5)使用不同浓度的双硫仑(disulfiram,DIS)和富马酸二甲酯(dimethylfumarate,DMF)处理 293T 细胞,2h 后转染 GSDME-Mut,转染后 48 h通过细胞形态和WB实验分析药物对GSDME-Mut细胞毒性的缓解作用。研究结果1.45个语后聋家系中有4个家系是由GSDME基因突变导致的耳聋,其中3个家系均是GSDME基因c.991-15_991-13del突变致聋,另一个家系是由c.1183+4 CeralasertibA>G突变致聋。2.通过动物实验发现,圆窗注射GSDME-Mut后小鼠ABR阈值和DPOAE阈值明显升高,耳蜗基底膜底转和中转的毛细胞(内毛细胞和外毛细胞)几乎全部丢失,顶转仅有少量内毛细胞存活。3.通过细胞实验发现,GSDME-Mut会引发细胞焦亡,主要伴随GSDME-N端蛋白水平升高,LDH水平升高及炎症因子IL-1β水平的升高等。4、通过免疫荧光发现GSDME突变体不仅定位到细胞膜,同时也分布于线粒体,而且GSDME-Mut组TUNEL染色阳性,通过WB进一步分析发现GSDME-Mut 组的细胞色素 C 和活化的 caspase3 表达上调,这些结果表明 GSDME-Mut 会导致细胞凋亡的发生。5、DIS和DMF能有效减轻细胞焦亡,缓解GSDME-Mut的细胞毒性。研究结论GSDME基因的致聋突变导致mRNA发生跳跃性剪接,产生的截短蛋白失去了C端对具有成孔效应N端的抑制作用,同时引发了细胞焦亡和细胞凋亡;使用DIS或DMF可以有效缓解GSDME基因突变体的细胞毒性。本研究初步揭示了 GSDME基因突变导致耳聋发生的分子机制,并对该基因导致的耳聋的治疗提供了新的视角。

由核盘菌[Sclerotinia sclerotiorum(Lib.)de Bary]引起的油菜菌核病(Rape sclerotinia stem rot)是世界范围内油菜生产中的重要病害。核盘菌的致病机理比较复杂,主要致病因子包括水解酶类、草酸毒素及分泌蛋白等。细胞壁是植物病原真菌重要的细胞结构,其主要由几丁质和β-葡聚糖组成,在维持细胞正常的形态、抵御各种胁迫,及识别并侵染寄主等过程中发挥着重要作用。除大分子糖类外,许多蛋白被糖基磷脂酰肌醇(Glycosylphosphatidylinositol,GPI)修饰而锚定于细胞壁上并发挥着重要作用,到目前为止,对于核盘菌细胞壁GPI锚定蛋白(GPI-anchored cell wall proteins,GPI-CWPs)的功能尚不清楚确认细节。本研究发现核盘菌SsGsr1蛋白N端具有一个典型的信号肽结构,且C端具有GPI锚定信Acute neuropathologies号,中间区域富含甘氨酸和丝氨酸,推测其为一个细胞壁GPI锚定蛋白,系统发育分析表明SsGsr1的同源蛋白主要分布在子囊菌中,且集中分布于核盘菌属、葡萄核盘菌属和链核盘菌属等。通过实时荧光定量PCR分析其编码基因在核盘菌侵染烟草过程中的表达模式,发现其在侵染初期的表达量最高;进一步依据同源重组的原理对该基因进行了敲除。敲除转化子的菌丝形态以及菌株生长速率与野生型菌株相比无显著差异,但对本氏烟和油菜的致病力均显著低于野生型菌株,表明SsGsr1参与核盘菌的致病过程。本研究通过原生质体转化技术获得了表达HA-SsGsr1融合蛋白的菌株,将其细胞质蛋白与细胞壁蛋白分别提取,利用免疫印迹证实SsGsr1定位在核盘菌菌丝的细胞壁上;进一步通过透射电子显微镜观察及刚果红染色观察SsGSR1基因敲除转化子菌丝,发现其细胞壁外层物质分布异常,且敲除转化子对细胞壁抑制剂更敏感,表明SsGsr1在维持核盘菌菌丝细胞壁完整性方面至关重要。本研究利用农杆菌介导的瞬时表达技术对SsGsr1在本氏烟中进行了表达,发现其可诱导本氏烟叶片坏死,而缺失信号肽则不能诱导本氏烟叶片坏死,表明SsGsr1靶向质外体诱导植物细胞死亡。除本氏烟外,SsGsr1还可以诱导辣椒和番茄的叶片坏死,表明该蛋白诱导细胞死亡的能力具有一定的广谱性。纯化的SsGsr1蛋白可以引起本氏烟胼胝质的积累、活性氧的迸发以及防御基因的上调表达,表明SsGsr1能够引发植物的PTI反应。SsGsr1中存在一个由10个高度相似的重复单www.selleck.cn/products/lxh254元组成的串联重复序列,通过截短突变分析表明其中第3-9个重复单元负责诱导植物细胞坏死。同源序列多重比对分析发现串联重复的拷贝数在SsGsr1同源蛋白中存在差异,其中灰葡萄孢Bc Gsr1和链核盘菌Mf Gsr1分别缺失了2个和4个重复单元,且均丧失了诱导坏死的能力。本研究还发现该串联重复序列在重庆田间油菜菌核病菌群体中存在多样性,部分菌株中的SsGsr1蛋白缺失了一个关键性的重复序列并丧失了诱导坏死的活性。综上所述,本研究证实核盘菌细胞壁GPI锚定蛋白SsGsr1不仅是维持核盘菌细胞壁结构、完整性及致病力所必需的,还可以通过其中的串联重复序列诱导寄主植物细胞坏死。研究结果为进一步深入揭示核盘菌的致病机制提供了重要线索,也为深入理解GPI锚定蛋白及串联重复序列在植物病原真菌中的作用奠定了基础。

目的 利用生物信息学方法探索骨髓增生异常综合征(MDS)发生发展机制，为筛选早期MDS辅助诊断指标提供理论依据。方法 选择来源于Gene Expressibeta-granule biogenesison Omnibus数据库的人类MDS基因芯片或高通量转录组测序数据，利用R语言及相关包对数据集进行差异表达分析，采用STRING结合CytoHubba分析差异表达基因互作网络关系，并获取degree值前10的核心基因；利用GSEA对数据集进行通路富集，从而获取与显著富集通路相关的核心基因并评价其诊断效能。结果 本研究以正常组为对照，对基因芯selleck片数据GSE58831和高通量测序数据GSE114922进行差异表达分析，共筛选74个共同差异基因，其中NFE2、GFT1B及KCNK5在MDS中上调，71个基因在MDS中表达下调；STRING结合CytoHubba共筛选出10个核心基因：IL6、IL7R、CD79A、CD19、RAG1、CXCR4、PAX5、RAG2、EBF1以及DNTT;GSEA分析显示原发性免疫缺陷基因集在MDS组为整体低表达，包含IL7R、CD79A、CD19、RAG1及RAG2;受试者工作特征曲线分析显示CD79A、CD19、RAG1及RAG2均具有较好的诊断效能。结论 本研究利用生物信息学初步揭示了原发性免疫缺陷可能是MDS发生发展的重要机制，其中RACL 318952抑制剂G1、RAG2、CD19及CD79A等免疫相关指标具有潜在的辅助诊断价值。