目的通过收集非免疫性水肿胎儿（Nonimmune hydrops fetalis,NIHF）病例,研究其临床特点、遗传学病因、宫内治疗及预后,加强对NIHF的认识,为NIHF胎儿的遗传咨询及预后提供临床参考依据。方法回顾性分析2009年1月至2023年8月期间在河北省人民医院生殖遗传科因NIHF行产前诊断的96例孕妇。根据胎儿超声是否合并其他系统异常分为孤立组和非孤立组,对胎儿产前超声表现、无创产前筛查（Non-invasive prenatal testing,NIPT）检测结果、遗传学结果及妊娠结局进行回顾性分析。比较两组NIHF胎儿的基本资料、产前诊断结果及妊娠结局,并进一步分析其中在我院接受宫内治疗的胎儿预后情况。结果1 96例因非免疫性胎儿水肿而行产前诊断的病例中,孕妇年龄17～42岁,平均年龄为（29.11±5.12）岁。产前超声首次发现胎儿水肿孕周范围为12周～36+4周,中位数孕周为24周。96例胎儿中,53例伴胸腔积液,47例伴皮肤水肿,39例伴腹腔积液,8例伴心包积液。依据产前超声表现是否存在其他系统超声异常,将96例分为孤立组和非孤立组,孤立组37例,非孤立组59例。2 59例非孤立组中超声异常为心血管系统异常12例,淋巴水囊瘤12例,其次为消化系统异常、颈项透明层（Nuchal translucency,NT）增厚、中枢神经系统异常、鼻骨缺失、四肢发育异常等。3 96例行产前诊断的病例中,33例检出遗传学异常,异常检出率34.3%（33/96）,其中孤立组7例（18.9%,7/37）,非孤立组26例（44.1%,26/59）,非孤立性NIHF的遗传学异常检出率高于孤立组NIHF的遗传学异常检出率,两组异常检出率的差异具有统计学意义。4 96例均行染色体核型分析,染色体核型异常为21例,最常见为6例45,X、6例47,XN,+21。17例加行细菌人工染色体微珠技术（BACs-on-Beads,Bo Bs）,2例异常。10例加行荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization,FISH）检查,2例异常。9例加行染色体微阵列分析（Chromosomal microarray analysis,CMA）检查,1例异常。33例加行胎儿全基因组拷贝数变异测序（Copy number variation sequencing,CNV-seq）,19例异常。2例进一步行全外显子组测序（Whole exome sequencing,WES）,1例GUSB基因上c.1324G>A（p.Ala442Thr）变异导致粘多糖贮积症VII型。1例PLEC基因发现2个变异,未见致病性报道。5 96例病例中,23例行NIPT,其中6例NIPT高风险,异常情况与染色体核型分析结果一致。6 96例病例中8例行宫内治疗,其中2例行胸腔穿刺术加羊水减量术,2例行胸腔穿刺术,1例行腹腔穿刺术加羊水减量术,3例行羊水https://www.selleck.cn/products/carfilzomib-pr-171.html减量术。预后为3例治疗后胎儿水肿呈进行性加重选择终止妊娠,1例胎死宫内后引产,1例胎儿出生后14天夭折,3例随访至今健康状况良好。7本研究中96例均完成随访,62例父母选择放弃胎儿终止妊娠引产,3例胎死宫内引产,1例孕25+3周胎膜早破后胎儿死亡,30例活产。活产婴儿中7例出生后14天内夭折,23例至随访时（截止至2023年11月）未发现不良预后。孤立组新生儿存活率66.7%,非孤立组新生儿存活VX-765价格率86.7%,两组新生儿存活率无统计学差异Disease transmission infectious。结论1 NIHF胎儿最常见超声表现为胸腔积液。NIHF胎儿常合并心血管系统异常和颈部淋巴水囊瘤。2 NIHF最常见的遗传学病因为胎儿染色体非整倍体,其中以45,X和47,XN,+21占比最高。3 NIHF胎儿合并其他系统超声异常时,遗传学异常检出率增高。4发现了GUSB基因上一个新突变位点,丰富了NIHF异常基因突变谱。5 NIHF胎儿病情表现复杂,应该对NIHF胎儿的病情进展进行动态随访。图3幅;表6个;参108篇。