目的 分析黔西南地区孕妇地中海贫血(地贫)的基因突变类型分布、基因频率及特有基因型数据。方法 2019年1月—2020年10月20 209例孕妇人E7080半抑制浓度群，于孕11～38周时采集外周静脉血，采用高通量二代测序技术(NGS)结合跨越断裂点的PCR技术(Gap-PCR)检测血Hedgehog/Smoothened抑制剂红蛋白地贫基因。结果 20 209例样本中共检测出地贫基因突变2 854例，地贫基因携带率为14.122%;其中α-地贫基因突变1 954例，共56种类型(其中有12种类型为新发现的致病性不清楚的变异体，统归为不确定型，基因频率为1.726%)，基因频率前3位依次为-α~(3.7)(39.646%)、–~(SEA)(25.398%)、α~(CS)(14.159%); β-地贫基因突变749例，共52种类型(其中有17种类型为新发现的致病narrative medicine性不清楚的变异体，统归为不确定型，基因频率为5.507%)，基因频率前三位依次为β~(CD 17 (A> T))(40.529%)、β~(CD 41/42 (-TTCT))(27.753%)、β~(IVS-II-654 (C> T))(7.159%); αβ-复合型地贫突变151例，共45种类型，以αα/-α~(3.7)&β~(CD 17 (A> T))/β~N多见(36例，构成比23.841%)。结论 黔西南州地区α-地贫基因突变类型主要为αα/-α3.7,β-地贫基因突变类型主要为β~(CD 17 (A> T))/β~N，并发现多种致病性尚不清楚的新发基因和罕见突变类型，具有地区特异性。