DNA甲基化是一种稳定、保守、可逆且可以遗传给后代的表观遗传修饰,广泛存在于动物、植物以及微生物中,参与基因表达调控、抑制转座子活性等。相较于其它表观遗传修饰,DNA甲基化在动、植物中的研究是最为广泛和透彻的。在植物中,DNA甲基化参与发育、果实成熟、胁迫响应等,并在多倍体亚基因组分化以及重要农艺性状形成中发挥重要作用。因此,DNA甲基化在作物育种和品种改良中具有广阔的应用前景。甘蔗是重要的亚热带经济作物,其RepSox基因组的高倍性和高复杂度使medical endoscope甘蔗的基因组学、基因功能挖掘以及多组学关联分析等研究进展缓慢,甘蔗表观基因组尤其是DNA甲基化研究鲜少报道,DNA甲基化在甘蔗同源等位基因以及组织特异性基因表达中的调控作用尚不清楚。甘蔗AP85-441基因组的公布和同源等位基因的鉴定,为开展DNA甲基化在甘蔗基因组进化和基因的表达调控等研究奠定了基础。本研究拟对“中蔗1号”的不同组织(叶、根、茎皮和茎髓)进行单碱基分辨率的全基因组甲基化和转录组测序,探究DNA甲基化在同源等位基因表达偏倚中发挥的作用;解析受DNA甲基化调控的表达偏倚的等位基因AM-2282溶解度的功能;探究甘蔗组织之间的DNA甲基化分布以及特征;揭示甘蔗中DNA甲基化对基因表达的调控作用及其对性状相关基因表达的调控作用。期望挖掘出有价值的遗传资源,为甘蔗基因功能研究以及育种工作提供理论基础。本研究对甘蔗不同组织进行比较基因组学、表观组学和转录组学之间的关联分析。通过对甘蔗同源等位基因之间表达水平、遗传变异以及DNA甲基化变异的分析,探究DNA甲基化在甘蔗基因组进化中的意义。此外,通过不同组织之间DNA甲基化模式和水平、DNA甲基化与基因表达之间关系等分析,进行DNA甲基化在甘蔗组织特异性基因表达差异研究。主要研究结果如下:1)甘蔗亚基因组之间等位基因的表达不存在偏倚和单亚基因组优势现象,但是在两两比较时有大量的等位基因之间存在表达偏倚(|Foldchange|>2)。等位基因之间的表达模式在甘蔗不同组织之间是保守的,尤其是非平衡等位基因。此外等位基因中优势表达的基因在进化过程中受到更强烈的纯化选择。2)Dominant和suppressed等位基因之间说明DNA甲基化变化和遗传变异与等位基因表达偏倚密切相关。更重要的是,受DNA甲基化调控的差异表达的等位基因具有重要的生物学功能并参与重要的农艺性状相关的生物学途径,比如响应胁迫和糖的运输等。3)甘蔗不同组织之间甲基化模式相似,但甲基化水平存在差异,茎髓中甲基化水平最高,其次是茎皮、根、叶;此外基因富集区域的甲基化水平低,而转座子富集区域甲基化水平高。不同组织之间甲基化差异是由于DNA去甲基化途径占主导作用引起的。4)基因编码区域的CG甲基化水平与基因表达水平呈正相关关系,转录起始位点或者终止位点附近的甲基化与基因表达负相关,此外基因上游区域的CHH甲基化与基因表达水平呈现正相关的关系;说明DNA甲基化参与调控基因表达,不同遗传位置以及不同序列类型的甲基化对基因的调控作用不同。5)组织之间甲基化水平的差异导致两两组织之间存在大量的DMRs(Differentially methylated regions),尤其是CHH-DMRs,此外含有DMR的基因更倾向于差异表达。DMR相关的差异基因参与重要的生物学途径,比如光合作用、蔗糖合成、响应胁迫等。更重要的是,受DNA甲基化影响的差异表达基因具有重要的生物学功能,比如SPS、SWEET、NAPDH、FBPase。6)甘蔗中含有许多DMV(DNA methylation valley)区域,其中包含有大量的转录因子和蔗糖合成相关的基因,比如WRKY、b ZIP、WOX和Pectate lyase等。这些DMV基因在组织之间的表达可能受到组蛋白修饰、TF调控等因素调控。综上所述,通过比较基因组学、DNA甲基化和转录组的关联分析,构建了甘蔗全基因组DNA甲基化图谱,揭示了DNA甲基化对甘蔗亚基因组分化以及等位基因功能的影响,加深了对DNA甲基化和基因表达之间复杂的相互作用的理解,初步解析了DNA甲基化对甘蔗蔗糖相关基因的重要作用,这有助于甘蔗的关键农艺性状的研究,为同源等位基因的转录调控提供了独特的表观遗传学见解,同时为为利用表观遗传进行高产、高糖、高抗甘蔗育种和品种改良提供理论基础,有利于其它多倍体作物的表观遗传学研究。