中国荷斯坦牛以高产奶量、性格温顺、易饲养等优点成为国内主流奶牛品种,研究中国荷斯坦牛的遗传基础是近几十年的研究热点。目前,对其研究主要聚焦于细胞核遗传信息上,对核外遗传效应的研究较少。线粒体作为细胞的“能量工厂”,提供90%以上的能量,并具有调节膜电位并控制细胞程序性死亡、调控细胞增殖与细胞代谢、合成胆固醇及某些血红素等功能。线粒体遗传具有突变率高,线粒体DNA突变速度是核DNA的10倍左右,因此即使是在近期内趋异的物种之间也会很快地积累大量的线粒体核苷酸变异,可以进行比较分析;严格的母系遗传,且不发生DNA重组等特点。随着测序技术的发展,基因组重测序技术逐渐应用于奶牛育种中,本研究拟从低深度测序数据中准确获取线粒体变异信息,探索线粒体DNA对产奶性状的遗传效应,解析线粒体变异所解释的表型变异比例,分析核质互作是否影响产奶性状。(1)细胞核中的NUMTs序列与线粒体同源序列具有高度相似性,采用不同方式屏蔽掉NUMTs序列可能会影响线粒体的变异检测。本研究比较了4种重测序数据的NUMTs筛选策略,通过比较测序数据的线粒体覆盖度以及变异检测的异质率等指标,发现将测序数据比对到全基因组参考序列来抽取线粒体序列方法可以得到较高的线粒体覆盖度以及较低异质率的变异位点,因此以该方法进行奶牛群体的线粒体基因组变异检测。(2)通过双基因组关联分析,我们排除细胞核效应对线粒体遗传效应解析时可能造成的假阳性,通过分析发现所有线粒体变异位点均未达到显著影响产奶性状的显著性水平。考虑奶牛群体较小,而且线粒体遗传效应微小可能在双基因组关联分析中被遮盖,因此,再进行线粒体基因组关联分析,发现位于线粒体ND5基因上12900(C→T)位点与产奶量性状存在显著关联(FDR=0.1hepato-pancreatic biliary surgery74334<0.2,0D-Lin-MC3-DMA溶解度.2为在线粒体关联分析中常用的假设检验显著性水平),因此推测12900位点可能与产奶性状有关。此外,对线粒体单倍型及拷贝数变异进行产奶性状的双基因组关联分析以及线粒体基因组关联分析,发现与五种产奶性状均不存在显著相关。(3)计算线粒体所解释Baricitinib浓度的产奶性状表型变异比例,得到线粒体解释产奶量表型变异的比例为0.096%;线粒体能解释乳脂量表型变异的比例为0.00403%;线粒体能解释乳蛋白量表型变异的比例为0.00653%;线粒体能解释乳脂率表型变异的比例为0.00532%;线粒体能解释乳蛋白率表型变异的比例为0.00438%。综上所述,从低深度重测序数据中获取线粒体变异信息应先排出细胞核中的线粒体同源序列以提高结果准确性,线粒体DNA对中国荷斯坦牛的产奶性状具有一定的遗传效应。