【背景】自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形细胞病(Autoimmune Glial Fibrillary Acidic Protein Astrocytopathy,GFAP-A)是一种对类固醇激素反应良好的自身免疫性疾病,其核心的临床表型为脑膜脑脊髓炎。特异性的生物标志物为GFAP抗体。临床表现主要是发热、头痛、脑病、运动障碍、自主神经功能障碍、脊髓病、视力异常等等。脑脊液呈炎性改变,表现为白细胞计数增高、蛋白含量增加,部分伴有脑脊液低糖、低氯,与中枢神经系统感染性疾病鉴别困难,常常被误诊为结核性脑膜炎。患者脑部病灶多变,头颅磁共振典型表现为垂直于侧脑室的放射状血管样强化。GFAP-A患者对激素治疗反应良好,但部分患者反应欠佳,需长期的免疫抑制治疗。目前尚无GFAP-A的诊断和治疗指南或专家共识。【目的】初步分析两个临床中心(广州医科大学附属第二医院和广东三九脑科医院)的GFAP-A患者的人口学特征、临床表现、脑脊液、电生理及磁共振成像特点selleck抑制剂、治疗及结局,为GFAP-A的诊治提供参考。【方法】纳入广州医科大学附属第二医院和广东三九脑科医院于2015年04月至2023年03月收治的GFAP-A患者,收集患者的人口学特征、临床表现、脑脊液、磁共振成像、电生理检查、急性期治疗及结局等资料,并对相关资料进行归纳总结。【结果】(1)人口学特征:本研究一共纳入了118例GFAP-A患者,其中71例来自广州医科大学附属第二医院,47例广东三九脑科医院。在纳入的118例患者中,男性患者74例(62.7%),女性患者44例(37.3%),男女比例为1.7:1,发病年龄的中位数为49.0(36.0-62.0)岁。(2)临床表现:纳入的118例GFSBE-β-CD体外AP-A患者主要以急性或者亚急性起病。25例(25/118,21.2%)的患者具有前驱感染病史,其中呼吸道感染22例(22/25,88.0%)、泌尿系统感染2例(2/25,8.0%)、消化系统感染1例(1/25,4.0%)。GFAP-A常见的临床表现为:发热(60/118,50.8%)、肢体乏力(58/118,49.2%)、头痛(54/118,45.8%)、头晕(33/118,28.0%)、精神行为异常(27/118,22.9%)、排尿障碍(25/118,21.2%)、意识障碍(21/118,17.8host genetics%)、肢体麻木(21/118,17.8%)、排便障碍(17/118,14.4%)、视力异常(16/118,13.6%)、癫痫(15/118,12.7%)、恶心、呕吐(15/118,12.7%)、构音障碍(10/118,8.5%)、认知功能下降(9/118,7.6%)、吞咽困难、饮水呛咳(8/118,6.8%)、共济失调(8/118,6.8%)、视物重影(7/118,5.9%)、不自主运动(5/118,4.2%)、呃逆(4/118,3.4%)、视野缺损(2/118,1.7%)。GFAP-A的患者神经功能受损程度严重,入院MRS评分大于3分者共63例(63/118,53.4%),患者出院MRS评分大于3分共38例(38/118,32.2%)。(3)脑脊液:27例(27/118,22.9%)患者腰椎穿刺术的压力大于200 mm H2O。脑脊液化验结果显示白细胞计数增多,中位数为30.0×10~6/L,蛋白增高,中位数为759.5 mg/L。25例(25/118,21.2%)患者脑脊液葡萄糖含量小于2.5 mmol/L。(4)影像学:54例(54/107,50.5%)的患者头颅磁共振T2/FLAIR序列异常。病变部位多变,主要累及脑干(21/107,19.6%)、脑叶(20/107,18.7%)、基底节区(19/107,17.8%)、脑白质(15/107,14.1%)、丘脑(10/107,9.3%)、小脑(8/107,7.5%)、胼胝体(7/107,6.5%)、放射冠(5/107,4.7%)、半卵圆中心(5/107,4.7%)、海马(4/107,3.7%)、内囊(1/107,0.9%)、颅骨(1/107,0.9%)。61例(61/91,67.0%)的患者的头颅磁共振增强序列有异常强化,表现为垂直侧脑室的放射状血管样强化共29例(29/91,31.9%)。脊髓病灶主要累及胸髓及脊膜,出现连续性长节段病变(≥3个节段)的患者共26例(26/69,37.7%)。(5)电生理:脑电图检查提示51例(51/71,71.8%)的患者出现异常,以慢波异常为主,部分患者可见癫痫波。18例(18/42,42.9%)的患者肌电图异常。其中,累及周围运动神经13例(13/18,72.2%),累及周围感觉神经6例(6/18,33.3%),累及周围运动和感觉神经4例(4/18,22.2%),多发周围神经病变11例(11/18,61.1%),周围神经根受累12例(12/18,66.7%)。10例(10/34,29.4%)交感神经异常。(6)治疗及结局:在急性期,使用激素的治疗的患者有104例(104/118,88.1%),丙种球蛋白治疗64例(64/118,54.2%),免疫吸附治疗7例(7/118,5.9%),血浆置换5例(5/118,4.2%),免疫抑制剂17例(17/118,14.4%)。仅使用激素冲击疗方案对患者的症状改善率最高。经过治疗,改良Rankin评分(modified Rankin Scale,m RS)改善79例(79/118,67.0%),无变化34例(34/118,28.8%),加重5例(5/118,4.2%),其中2例(2/118,1.7%)患者住院期间死亡。【结论】(1)GFAP-A中年发病为主,男性居多。(2)GFAP-A在发病前可有前驱感染症状。临床表现主要是发热、肢体乏力、头痛、头晕、精神行为异常、尿便障碍、意识障碍、肢体麻木、视力异常等等。(3)GFAP-A的脑脊液呈炎症性改变,需和中枢神经系统感染性疾病相鉴别。(4)GFAP-A的病灶累及范围广泛,主要累及脑干、脑叶、基底节区、脑白质、丘脑、脑膜。脊髓主要是胸髓及脊膜受累。(5)GFAP-A对激素反应良好,少数反应欠佳。