目的:随着近些年来国内外学者对胶质瘤的分子特征的研究日益进展,新版WHO CNS5在2016第一版的基础上将肿瘤分为了更多生物学和分子定义的病理类型,并引入了新的肿瘤类型且增加了肿瘤亚型,尤其是儿童人群中。MRTX1133通过对部分相关分子特征在不同级别的胶质瘤中的表达情况及这些分子特征和胶质瘤相关临床因素关系以及其预测和预后价值进行研究,并对样本所有的胶质瘤进行了重新分类,以此了解胶质瘤患者的胶质瘤分类、分级以及其判断预后的价值。从而针对性地改变胶质瘤患者的诊疗方案,使方案个体化,为患者的后续诊疗提供方向。方法:本研究纳入了自2019年1月至2021年1月两年之间在山东省立医院神经外科就诊并行手术治疗且术后病理确诊为胶质瘤的患者,共116例样本。应用免疫组化、二代测序等技术检测116例胶质瘤患者的相关分子特征的突变情况,将所得的数据进行统计学分析,采用卡方检验和Logistic回归分析比较不同临床因素与这些分子特征的相关性以及不同分子特征之间的相关性。结果:IDH基因突变与胶质瘤患者的WHO分级(P<0.001)、年龄(P=0.047<0.05)有相关性;IDH基因突变和性别、是否伴发癫痫、是否初发无明显相关性。1p/19q联合缺失与胶质瘤患者的WHO分级(P=0.019<0.05)有相关性;1p/19q联合缺失和性别、年龄、是否伴发癫痫、是否初发无明显相关性;1p/19q联合缺失在IDH突变型中的比例明显高于IDH野生型患者(P<0.001)。TERT启动子突变与胶质瘤患者的年龄(P<0.001))有明显相关性;TERT启动子突变和WHO分级、性别、是否伴发癫痫、是否初发无相关性;TERT启动子突变在ATRX突变型中的比例明显低于ATRX野生型患者(P<0.001)。MGMBemcentinibT启动子甲基化与胶质瘤患者的WHO分级有明显相关性(P=0.014<0.05);MGMT启动子甲基化和性别、年龄、是否伴发癫痫、是否初发无相关性;MGMT启动子甲基化在IDH突变型中的比例明显高于IDH野生型患者(P<0.001)。Air Media MethodMGMT启动子甲基化在1p/19q联合缺失中的阳性率明显高于1p/19q无联合缺失患者(P=0.002<0.05);ATRX基因突变与胶质瘤患者的WHO分级(P=0.023<0.05)、年龄(P<0.001)有明显相关性;ATRX基因突变和性别、是否伴发癫痫、是否初发无相关性;ATRX突变型在IDH突变型中的比例远高于IDH野生型患者(P<0.001)。TP53基因突变与各项临床因素都无明显相关性。BRAF基因突变与年龄有相关性(P<0.05),与其他临床因素无相关性。本研究H3F3A基因突变仅有4例且全为H3 K27M突变型,未发现与各项临床因素有明显相关性。结论:本研究表明IDH、染色体1p/19q、TERT、MGMT启动子甲基化、ATRX、TP53、BRAF、H3F3A的突变情况对于明确胶质瘤的病理诊断、评估肿瘤的恶性程度、制定个体化治疗和后续治疗等都具有重大意义。比如:IDH突变(主要是IDH1)是成人型弥漫性胶质瘤最重要的诊断标志物;1p19q杂合性缺失是少突胶质瘤的必要条件之一;TERT启动子突变、IDH突变和染色体1p19q缺失之间可能相互调节、影响,存在复杂的关联性。