目的:神经胶质瘤是最常见的原发性脑肿瘤,其早期定性诊断与分级对于患者手术方式的选择与预后的判断有着不可估量的价值。目前临床上根据世界卫生组织(WHO)引入的分子病理学检测指标可对胶质瘤进行基因分型,包含异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变状态、06-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶(MGMT)启动子甲基化状态、端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变状态及染色体臂1p/19q的共缺失状态在内的大量的生物标志物为胶质瘤患者的预后和术后的治疗提供指导。磁共振波谱(MRS)是一种可以检测脑肿瘤代谢产物的影像学方式,在确定大多数脑肿瘤的类型和分级中发挥重要作用,明确胶质瘤代谢差异,或将为术前胶质瘤的分级以及基因分型的预测及手术方案的制订提供帮助。本研究旨在使用多体素磁共振波谱成像建立肿瘤中心区域、肿瘤周围区域以及对侧正常白质区域的代谢产物峰值,分析不同区域代谢产物与胶质瘤临床常见的基因分型及免疫组化标记物之间的差异及相关性,以确定不同基因类型的胶质瘤是否存在明显的脑代谢物的全局变化,进一步为胶质瘤的临床诊断及预后的判断提供影像学方面的依据。方法:我们的研究通过对79例胶质瘤患者临床信息(包括完整的术前MRS影像学资料、术后分子病理检测资料、随composite genetic effects访数据等)的采集,使用Mann-Whitney U检验及秩和检验对不同类别分子病理学指标与MRS在肿瘤中心区域、肿瘤周围区域以及对侧正常白质区域所测得的相关代谢产物进行比较,并将术中所获得的病灶组织进行免疫组化检测,使用spearman方式分析脑胶质瘤不同区域组织代谢成分与Ki-67及p53的相关程度。整理患者随访数据(包括存活时间、复发时间、是否进行放化疗等),利用Kaplan-Meier生存分析、单因素及多因素COX回归分析不同基因组别的胶质瘤患者预后情况,采用Logistic-Rank回归分析并结合MRS诊断效能较高的参数作为预后风险评估指标。本研究以P<0.05作为统计学意义指标。结果:肿瘤中心区域中,Cho/NAA及Cho/Cr与肿瘤的分级有着正向相关趋势,然而在瘤周区域及对侧正常白质区域中并没有发现类似的相关性;Cho/NAA及Cho/Cr比值在不同IDH1类型的胶质瘤中的差异具有统计学意义(Z值分别为-1.848和-2.234,P<0.05);在MGMT甲基化与非甲基化、TERT基因突变型和未突变型以及1p/19q不同缺失类型之间Cho/NAA、Cho/Cr及NAA/Cr的比值均无明显差异(P>0.05);此外Cho/NAA及Cho/Cr与Ki-67的表达有着不同程度的正向相关趋势(P<0.05),相关系数分别为0.286、0.352,Cho/Cr在与p53的表达上有着中等程度的正向相关趋势(P=0.012),相关系数为0.424,差异均有统计学意义,然而Cho/NAA在肿瘤中心区域与p53的表达之间尚不能认为存在正相关(P=0.051)。肿瘤周围区域中,Cho/NAA比值在IDH突变型与野生型胶质瘤之间存在显著差异(Z值为-2.719,P<0.01),Cho/Cr比值在MGMT启动AZD2281子甲基化型与非甲基化型之间具有差异(Z=-2.942,P<0.01),Cho/Cr、Cho/NAA和NAA/Cr的比值在不同TERT基因类型之间的差异不具有统计学意义(P>0.05),Cho/Cr在四种1p/19q分子亚型中的差异具有统计学意义(P<0.05),NAA/Cr比值由于样本量较少的原因其差异显示并不明显,其差异尚不具备统计学意义(P=0.053),Cho/Cr、Cho/NAA和NAA/Cr比值与Ki-67的表达在瘤周区域中没有明显的相关性(P>0.05),而Cho/NAA与p53的表达呈正相关,相关系数为0.317,NAA/Cr与p53的表达呈负相关,相关系数为-0.498,均有统计学意义(P<0.05),瘤周区域的Cho/NAA比值在五种分子亚型胶质瘤之间的差异具有统计学意义(P<0.05)。肿瘤对侧正常白质区域中,Cho/NAA、Cho/Cr及NAA/Cr比值与胶质瘤WHO分级、IDH基因类型、MGMT启动子类型、TERT基因类型及1p/19q染色体缺失类型中的差异均不存在显著差异(P>0.05)根据多因素分析结果显示WHO分级、是否进行过放化疗、Cho/Cr及MGMT甲基化状态是患者生存相关因素,其中胶质瘤4级相对于2级是生存的危险因素HR:7.685(2.545-16.856),P<0.01,术后放化疗与否是患者生存的保护因素HR:0.110(0.017-0.716),P<0.05,肿瘤区域Cho/Cr的比值是患者生存的危险因素HR:3.396(1.133-9.098),P<0.05,MGMT甲基化状态是胶质瘤生存的保护因素HR:0.274(0.086-0.873),P<0.05。最后根据WHO4级、术后未进行放化疗、Cho/Cr>2.195及MGMT未甲基化的各项指标构建出不同风险评分的患者生存曲线图,结果显示Z-VAD-FMK低、中、高风险组平均生存时间分别为46.5、36.2、9.3个月,根据log-rank检验差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:胶质瘤分子病理学基因(IDH、TERT、1p/19q)的状态可能与脑代谢产物分布情况有关,通过磁共振波谱学可以进一步显示Cho、NAA、Cr的差异变化,并且初步发现MRS的相关参数与胶质瘤的增殖及肿瘤预后有关。