染色质是基因组的组织形式,在基因表达和调控中发挥着重要作用。通过对染色质结构单元的研究,深入了解基因组的组成和作用机制,进而为研究基因的表达和GDC-0973核磁调控机制奠定基础。染色质结构异常与多种疾病发生密切相关,例如染色体易位、缺失和扩增等。通过染色质结构单元研究可以揭示疾病的发生机制和进展过程,为疾病的预防和治疗提供新的方法和思路。利用生物信息学知识的计算方法可以通过处理海量的染色质序列数据,同时对多个数据进行分析和检测,通过不断优化算法和模型,提高检测的准确度和精度,快速高效地检测拓扑结构域的边界,同时还可以通过解析模型的检测结果和特征,为深入理解生命活动和基因调控提供新的视角和方法。鉴于此,针对现有染色质拓扑结构检测研究中编码方案相对单一、模型精度不高的问题,本文以果蝇DNA序列数据为研究对象,全面研究了不同的序列特征编码方案,构建集成学习模型以检测染色质拓扑结构域,以促进相关领域的发展。主要研究内容如下:(1)为构建优质高效集成模型,本研究首先甄选数据特征编码方案,全面对比了K-mer、不匹配k-元组、核苷酸对谱编码等七种特征编码方案性能的优劣。通过对数据进行标准化预处理,选取实验中需要使用的不同特征编码方案,对DNA序列数据进行特征提取,利用不同编码方案的组合对特征重要性进行对比分析,最终通过结果可视化分析,确定最优化的编码方案。结果表明基于K-mer特征编码在果蝇拓扑结构域边界检测中表现出良好的性能。(2)为基于染色质三维结构特性和集成学习方法研究拓扑结构域边界检测算法,本研究设计并建立了一个集成学习方案—Stack TADB。该框架整合了四种基础分类器,包括随机森林、逻辑回归、K近邻和支持向量机,通过堆叠集成方法,结合K-mer特征编码,基于自助采样的方式生成多个训练集,每个训练集用于训练一个基分类器,最终将多个基分类器的结果进行聚合以得到集成模型的检测结果。通过对先前研究创建的one-hot编码DNA序列数据集进行测试和分析,结果表明Stack TADB在AUC、准确率、马修斯相关系数、精确度、召回率和F1值等六个指标上具有最优性能,比表现最佳的传统特征模型分别提高了1.4%、6.5%、13.9%、6.4%、6.5%和6.5%,比表现最佳的深度学习模型分别提高了3.6%、10.MRTX1133体外3%、23.0%、10.2%、10.3%和10.3%。为增强模型理解,提高可信度,本研究利用SHAP(SHapley Additive ex Planations)框架解释了Stack TADB的检测结果,并确定了与BEAF-32基序匹配的子序列在检测拓扑结构域边界中起着至关重要的作用,为促进染色质拓扑结构域的下游分析提供了有效的检测工具。(3)为促进拓扑结构域在相关生物医学研究领域中的应用,本研究采用Django后端框架和Lay UI前端框架研发了拓扑结构域检测分析系统,该系统主要功能为基于DNA序列数据和Stack TADB模型的染色质拓扑结构域检测,为用户提供简单、高效thylakoid biogenesis、灵活的交互界面。以上研究模型为生物学家提供了高效鲁棒的染色质拓扑结构域检测工具,为生物信息学家提供了染色质结构单元和调控元件检测的模型和方法,有利于促进染色质拓扑结构域的下游分析,推动三维基因组结构研究的进一步发展。